Puertas abiertas

No hace falta decir la dificultad que hay para dar a conocer una enfermedad rara como la nuestra, pero cuando te encuentras con gente que te van abriendo las puertas, pues se ha de agradecer.

Hoy nuestra Asociación ha tenido la oportunidad de hablar con Inmaculada Sánchez, ella es la Asesora del Secretario Autonómica de Educación e Investigación de la Conselleria d'Educació, Investigació, Cultura i Esports de la Generalitat Valenciana. Le hemos hecho llegar todas las preocupaciones de padres, problemática de nuestros hijos a la hora del aprendizaje y le hemos trasladado las dudas que tenemos sobre los temas relacionados con el 22q.

La reunión ha sido fructífera y ha estado muy interesada en el Síndrome y las maneras en las que se podía ayudar a aumentar la calidad de vida de nuestros hijos, la reunión que ha durado dos horas ha transcurrido con un gran ambiente y con la colaboración que deseábamos, por lo que la podemos considerar una reunión muy positiva para que la calidad de vida de nuestros hijos en la escuela sea mayor.

Y ahora es el momento de los agradecimientos, empezamos por Felip Sànchez concejal del Ayuntamiento de Elche y que nos puso en contacto con Patricia Maciá, concejala de educación que a su vez nos consiguió esta entrevista. Gracias a Inmaculada Sánchez por el trato e interés mostrado, esperamos que sea el principio de una gran comunicación.

¡Seguimos!

Tres meses

Hace 3 meses que comenzábamos a caminar, una idea en la cabeza de una madre empezó a coger forma con un símbolo inventado por su marido y una probatura que pensando no iba a llegar a ningún lado hizo que hasta famosos como Pablo López, Sara Baras y la Selección Española de Balonmano colaboraron con la campaña que llamamos Arriba Corazones.

Nos enorgullece que muchísima gente se sienta identificada con el gesto, pero lo importante de verdad era encontrar a familias que estaban solas y desinformadas, algo que se logró. Y eso, eso sí que nos llena de orgullo y nos empuja a seguir trabajando.

Después de tres meses nos da la sensación de que vamos muy rápido, nos falta tiempo para ir cerrando proyectos que se abren sin parar con la ayuda de socios, simpatizantes y gente solidaria que quiere estar empujando con nosotros.

Esto no ha hecho más que comenzar, el apoyo, la participación y la colaboración de nuestros socios hacen que cada vez tengamos más confianza en todo lo que realizamos. Estamos gestionando múltiples acciones para divulgar el síndrome, pero se irán cerrando poco a poco.

Estas líneas queremos que sirva para daros las gracias a todos socios, familias, colaboradores, simpatizantes por estar ahí, por ayudarnos a hacer realidad un sueño, un sueño que es simplemente divulgar el síndrome 22q para que nuestros hijos e hijas tengan una mejor calidad de vida.

¡Seguimos!

¿Vacaciones?

Llega el fin de curso y con él las ansiadas vacaciones para los niños, pero hay que decir que para los niños afectados por Síndrome 22q no es un verano como para cualquier niño.

Los problemas de aprendizaje hace que estas fechas se conviertan en tristeza para mucho niños. "Mamá, ¿por qué antes aprobaba y ahora no?" Esa pregunta se la hizo una niña con 22q a su madre. Había llegado hasta quinto sin repetir ningún curso, pero después de hacer dos años ese curso, estaba estancada y sin conseguir sacar buenas notas.

Cada año que pasa, muchos de nuestros niños se quedan rezagados con lo que ello supone, baja autoestima y perdida de compañeros que se van a otro curso. Aunque no queramos pensar en ello, saben de su problema de aprendizaje e intentan con otras cualidades equilibrar la balanza, pero es muy difícil para ellos.

Ahora por delante les quedan tres meses en los que intentar comprender los conceptos no aprendidos durante el curso, páginas y páginas del profesor de PT para que sigan creciendo, paciencia para hacer la tarea, trabajo, pero le damos un consejo a los padres.

Si a aquel niño que aprueba todas las asignaturas con el esfuerzo necesario se le dan tres meses de vacaciones. El niño o niña 22q ha estado trabajando el doble para intentar comprender conceptos, horas y horas de estudio para lograr el suficiente, días en los que salir al parque a jugar con compañeros era imposible para poder terminar las tareas que tanto le cuesta. Denle descanso que también ha trabajado duro, un par de horas de tareas entre semana y el fin de semana de descanso para no hacerles perder una infancia estudiando, debemos valorar que son personas y que por ley, la socialización está por encima de la evaluación escolar.

La historia del bebé de Aracely

Gracias por su trabajo y empeño.

Soy Mexicana y actualmente  vivo en Texas, tengo un bebe precioso de 4 meses con 22q11.2, no se si deleción, multiplicación, microdeleción o supresión.. no sé todo esto es nuevo para mi y más he aprendido por medio de asociaciones como esta que lo que me dicen los doctores.

Les cuento mi historia.

En un examen de sangre que me hicieron cuando tenía 3 meses de embarazo para ver si era positivo a algún desorden salió anormal en trisomia 18 un síndrome que si ya sabrán es muy delicado de ahí me hicieron otro estudio más certero que se llama panorama y ahí salio todo normal inclusive para síndrome de Digeorge.

Cuando nació mi bebe todo fue normal y salimos a casa del hospital sólo con una cita con el cardiólogo por un soplo.

A los pocos días me llego una carta del estado en donde me decía que el examen del talón que le habían hecho en el hospital estaba anormal y que el posible diagnóstico era síndrome de inmunodeficiencia combinada grave (scid), en la segunda prueba salió igual y en la tercera prueba igual, defensas bajas y bueno me recomendaron no salir a la calle y extremar cuidados.

Me mandaron con inmunología y ella nos dijo que no creía que era scid por no tener las defensas tan bajas y salimos de ahí con una orden de laboratorio fish síndrome de digeorge.

Antes de ver al la inmunologa vimos al cardiólogo y nos dijo que el soplo era noble y que se cerraría con el paso del tiempo que el podía hacer su vida normal.

Ya vimos a un genetista y en realidad no nos dijo nada que no supiera ya con tanta información en Internet y nos dio una orden de laboratorio para ver la medida de la pérdida del cromosoma pero dijo que eso en realidad no cambiaba mucho.

Como han de entender yo  quiero hacerle todos los estudios posibles y ver a todos los especialistas que sean necesarios pero su pediatra me contesto que ¿para qué? Si el niño estaba bien y no presentaba síntomas y no me refirió a ningún otro especialista.

Tampoco firmó la orden para el programa de estimulación temprana pues dice que el bebé se esta desarrollando normal, ese doctor tan tranquilo.

Pero yo no puedo tener esa tranquilidad pues aunque yo vea a mi niño bien tengo miedo que este a tiempo de prevenir y por falta de información de los doctores tenga que lamentar.

El pediatra me dice que tiene 3 o 4 pacientes con DiGeorge y que no me preocupe que mi bebe esta bien.

Entonces quiero que me saquen de una duda,

¿Todas las anomalías que mi bebito puede tener son congénitas?
Osea que si su corazón esta bien ahora lo estará toda su vida? Cabe mencionar que veré a su cardiólogo a los 6 meses.

¿Su sistema inmunológico será algún día normal? La inmunologa me dijo que el tenía el 70% funcionando que no estaba tan mal.

¿Qué especialista sugieren que vea mi bebito a sus 4 meses?

Se han de preguntar por qué estás dudas no las resuelvo con los especialistas que he visto pero les aseguro que si les he cuestionado pero se andan por las ramas o sea no me dicen nada o será que no hablo mucho inglés y ellos no hablan mucho español. :(

Muchas gracias por leerme y gracias le doy a Dios por su labor ya que han sido de bendición a mi vida.

Dios les bendiga y les den prosperidad. Amen.

Yoel, el gran pianista

Os queremos dejar la audición de piano que ha tenido uno de nuestros guerreros. Yoel es un luchador nato pero con una gran sensibilidad para la música.

La música es muy especial y con este vídeo queremos demostrar que cuando se lucha, se trabaja y se hacen las cosas bien, los frutos son visibles.

¡Grande Yoel!

Editorial del viernes: No bajes la guardia

Rendirnos es algo que los padres con hijos 22q no tenemos permitido, hay momentos de bajón anímico en el que necesitas unos minutos para ti en la lucha constante por la salud de tu hijo ( eso cuando están realmente malitos) o bien en la tarea educativa.

Muchos de ellos son como el agua, niños que en descuidarte se escapan entre los dedos en el aprendizaje y no te puedes descuidar porque si no se atrasan. Otros padres tampoco pueden descuidarse, ya que están peleando contra las bajadas de calcio, en recuperaciones de alguna operación o en terapias entre otras cosas.

Muchas veces piensas que si existe Dios, te ha abandonado, que si la suerte existe es esquiva e incluso llegas a pensar que has debido hacer algo mal en otra vida para tener que luchar así en esta, pero son eso, simple pensamientos de una mente agotada por el estrés de luchar por tu retoño, sumando también lo estresante que es la vida en sí.

Pero lejos de la realidad, el luchar por tu hijo es lo que realmente le da sentido a tu vida, la plenitud de disfrutar las cosas sencillas junto a él o ella, ver que una palabra, un paso, un alta o simplemente un 6 en un examen es motivo de las mayores de las fiestas.

Lo más ilógico de todo es que cuando se conoce a la mayoría de esos padres en vez de estar agotados, exhaustos o peleados con el mundo, son personas con ganas de reír, disfrutar, charlar...... En definitiva, vivir.

Así que cuando te llegue ese momento de bajón, nunca pienses que el mundo está en contra de ti, piensa que el mundo te ha dado algo para que valores tu paso por la vida.